Учени създадоха ново лекарство, предназначено за лечение на един-единствен пациент, пише Медиапул.

С това бе даден нов тласък на персонализираната медицина.

Новото лекарство е описано в научното списание New England Journal of Medicine. То е първото “по поръчка“ за лечение на генетично заболяване.

Медикаментът се нарича “Миласен“ (Milasen) и е кръстен на единствената пациентка, която ще го приема – Мила Маковец, която живее с нейната майка Джулия Витарело в Лонгмънт, САЩ. 8-годишнaтa Мила има бързо прогресиращо неврологично заболяване, което е фатално.

Първите симптоми се появяват, когато Мила е на 3 години. От пъргаво и приказливо дете, тя ослепява и е неспособна да се изправи или вдигне главата си. Момичето има нужда от тръбичка за хранене и получава до 30 пристъпа с припадъци на ден, всеки от които трае по 2 минути.

Оказва се, че Маковец страда от болест на Бетън, но случаят е необичаен. 

Болестта на Бетън е рецесивна – пациентът трябва да наследи две мутирали версии на ген MFSD8, за да я развие. Мила има само един мутирал ген, а другият изглежда нормално. Това би трябвало да е достатъчно, за да се предотврати заболяването. През март 2017 г. д-р Тимоти Ю и неговите колеги от Бостънската детска болница откриват, че проблемът с този ген е в неприсъща част от ДНК, която възпрепятства производството на важен протеин.

Именно това дава идея на д-р Ю да създаде персонализирана част от РНК, която да блокира ефектите на неприсъщата ДНК. Разработването на такова лекарство било скъпо, но други възможности нямало.

Лекарите смятат, че няма надежда за пълно възстановяване на детето, но все пак някои от показателите ѝ се подобряват.

Източник: Медиапул