Глухо детенце започна да чува след нова генна терапия. Опал Санди е родена напълно глуха поради слухова невропатия. Тя се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.

На годинка и половина момиченцето стана първият човек в света, подложен на революционната терапия. Тя се изпробва за първи път във Великобритания. И сега, благодарение на нея, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри.

“Резултатите са по-добри, отколкото се надявах или очаквах и вече могат да се лекуват пациенти с този вид глухота“. Това споделя професор Манохар Банс, ушен хирург и научен ръководител на проучването.

Слуховата невропатия се причинява от дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв. За да се преодолее този недостатък, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „Редженерон“ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.

В САЩ одобриха лечение с редактиране на човешкия геном

Малката Опал е подложена на операцията през септември миналата година. Тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо. Родителите ѝ забелязват подобрение на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към силно пляскане с ръце.

„Когато тя се обърна за първи път, не можех да повярвам“, разказва майката. „Помислих, че е случайност или заради промяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, но го повторих успешно няколко пъти“, допълни тя.

Около 24 седмици след операцията, през февруари тази година, тестовете в Кеймбридж покзват, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.

„Последния път ни казаха, че има почти нормален слух – мисля, че тя реагира на звуци със сила 25-30 децибела“, разказва майката. „Нормалният слух е 20 децибела, така че тя не е далеч от това. Преди не чуваше изобщо“, споделя още тя.

Пробив в лечението на ХИВ с лекарство с много висока ефективност

„Надяваме се, че до следващото изследване слухът ѝ ще се върне напълно към нормалния“, оптимистичен е проф. Банс. В момента златният стандарт за лечение на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е поставен на лявото ухо на Опал едновременно с генната терапия на дясното ухо, за да се гарантира, че тя ще чуе възможно най-скоро.

18 деца от Великобритания, Испания и СА участват в момента в терапията. Те ще бъдат наблюдавани в продължение на пет години. По същата генна методика за възстановяване на слуха, но с различни технологии, в момента работят научни медицински екипи във Филаделфия, САЩ и в Китай.

Това е уникално откритие, което може да помогне на много хора по света!

Видео: NOVA

Глухо детенце започна да чува след нова генна терапия