Откриха ДНК-мутация при 70-годишна жена, която я защитава от Алцхаймер и дава надежди за лечение

Учените откриха жена, чийто мозък е „забележително устойчив“ на Алцхаймер поради генетична мутация, пише Daily Mail.

Неназованата жена, която е в 70-те си години, е част от общност в Колумбия, чиито гени ги карат да развият болестта през 40-те си години. Но тя остава здрава допълнителни 30 години и продължава да е в отлична форма - а лекарите казват, че това е заради една специфична мутация в нейното ДНК.

Разбирането на това как работи мутацията и как я предпазва от пагубната болест може един ден да доведе до нови лечения.

Изследователи, ръководени от Харвардския университет, откриха жената, когато изучаваха около 1200 души от общност в Колумбия. Много голяма част от групата имат мутация на ДНК, което прави почти сигурно, че те ще развият болестта на Алцхаймер и много от тях започват да показват съответните признаци около 40-те си години.

Става дума за група от около 6000 членове, които живеят в и около град Меделин.

Тази една жена обаче се е съхранила без болести до своите 70 години, въпреки че има същата мутация. И когато учените сканирали мозъка ѝ, открили, че тя има много високи нива на така наречените плаки - бучките протеин, които запушват нервните клетки.

Това е отличителен белег на болестта на Алцхаймер, но въпреки растежа им в мозъка ѝ, жената не показва никакви признаци на заболяването.

„Това е рядък пример, при който изследването само на един човек може да промени мисленето на цяла научноизследователска област“, ​​казва д-р Фиона Карагър, главен изследовател в Британското благотворително дружество за Алцхаймер, което не участва в изследването.

Харвардските учени отдадоха това забележително оцеляване на вариация, която откриха в ген, наречен APOE в ДНК на жената. Те нарекоха мутацията APOE3 Чърчил.

Генната мутация, наречена пресенилин 1 (PSEN1), е тази, отговорна за болестта на Алцхаймер в ранен стадий, която се предава при колумбийската общност. Но тази жена беше единствената в проучването, наблюдавана с мутация на APOE3, пишат учените в списанието Nature Medicine. И фактът, че тя вече е натрупала плаката, която обикновено задейства заболяването, предполага, че терапията, базирана на този ген, може да спре тежката форма на деменция, дори когато тя вече е започнала.

Смята се, че болестта на Алцхаймер представлява около две трети от всички случаи на деменция. Състоянието причинява прогресивно увреждане на мозъка и кара хората да губят паметта, физическата си сила, мисловните функции и емоционалния контрол.

Източник: Daily Mail