Учени от БАН направиха ключово откритие за рядък генетичен синдром

Български учени са сред авторите на международно научно изследване, което разкрива как генетична мутация води до нарушения при синдрома на Рахман – рядко заболяване, засягащо нервно-психическото развитие и различни функции на организма.

Синдромът може да бъде свързан с характерни лицеви черти, преждевременно стареене, сърдечни и скелетни аномалии, както и със зрителни и поведенчески проблеми.

От няколко години е известно, че заболяването е свързано с мутации в гена H1.4. Той носи информация за белтък, който участва в организацията на ДНК в клетъчното ядро.

Досега обаче учените са знаели коя генетична промяна е свързана със синдрома, но механизмът, по който тя води до клетъчните нарушения, не е бил напълно изяснен.

Новото изследване дава отговор именно на този въпрос.

Учените установяват, че нормалният белтък H1.4 има ролята на своеобразна молекулярна „скоба“, която придържа и стабилизира ДНК. При мутация белтъкът губи част от електрическия си заряд и не може да изпълнява функцията си по същия начин.

В резултат структурата на ДНК става по-разхлабена и нестабилна. Това променя начина, по който клетките разчитат генетичната информация, и така може да се обясни връзката между мутацията и характерните прояви на синдрома.

Според авторите откритието може да има значение за бъдещото разработване на таргетирани терапии, насочени към конкретния молекулен механизъм на заболяването. Това обаче е потенциална бъдеща посока, а не налично лечение.

Изследването е публикувано в научното списание Nature Communications.

Сред авторите са проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев от Института по молекулярна биология към БАН.

Работата е част от международно научно сътрудничество и е свързана с изследванията на института в областта на епигенетиката и биологията на хроматина. Проектът AEGIS-IMB е финансиран по програмата „Хоризонт Европа“ на Европейската комисия.