България разширява скрининга за редки заболявания при бебета (видео)

Всички новородени в България вече ще бъдат изследвани за още три тежки редки заболявания, след като програмата за масов неонатален скрининг беше разширена. Към досегашните тестове се добавят изследвания за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза, с което общият брой на обхванатите заболявания става шест.

Проучване: Всеки втори българин плаща за здраве от джоба си

Досега скринингът включваше фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия, пише NOVА. Специалистите подчертават, че ранното откриване е от решаващо значение, тъй като тези заболявания често протичат без видими симптоми при раждането, но навременната диагноза позволява бързо започване на лечение.

Изследванията се извършват чрез вземане на „суха капка кръв“ от новородените в неонатологичните отделения, като пробите се анализират в специализирани лаборатории в София - едната в СБАЛАГ „Майчин дом”, а другата в Болницата по детски болести „Проф. Иван Митев”. Част от тестовете са биохимични, а този за спинална мускулна атрофия е базиран на ДНК анализ, което изисква по-специфично информирано съгласие от родителите.

Разширяването на скрининга е важна стъпка към доближаване на страната до европейските стандарти и цели да осигури навременна диагностика и по-добър шанс за лечение на засегнатите деца.